Táto metóda je určená pre páry podstupujúce IVF, u ktorých bolo v rodinnej anamnéze preukázané riziko prenosu závažného monogénneho ochorenia.

PGT-M je založené na využití princípu polymerázovej reťazovej reakcie (PCR): molekulárna biologická metóda, pri ktorej dochádza k rýchlemu a ľahkému zmnoženiu vybraného úseku DNA. PCR slúži k vytvoreniu niekoľko miliónov kópií určitého úseku DNA, čo umožňuje vykonať analýzu DNA aj z veľmi malého množstva vstupného materiálu (napr. jedna alebo niekoľko buniek embrya). Následne je možné vykonať genetickú analýzu, ktorá je v rámci PGT-M špecifická pre konkrétnu rodinu a chorobu.

Dva typy genetickej analýzy

Genetickú analýzu rozdeľujeme na dva typy:

  • Nepriama diagnostika (väzobná analýza) pátra v rodine postihnutej osoby po genetickom znaku, ktorý by sa dedil spoločne s úsekom obsahujúcim mutáciu. Výhodou tejto diagnostiky je to, že nie je potrebné vedieť, kde presne nastala mutácia. Podmienkou pre túto diagnostiku je genetické vyšetrenie oboch partnerov, ktorí PGT-M žiadajú, a priameho príbuzného s geneticky potvrdenou chorobou.
  • Priama diagnostika (zistenie mutácie) vyžaduje znalosť mutácie spôsobujúcej ochorenie. Prítomnosť tejto patologickej mutácie vo vyšetrovanom géne je potom možné preukázať napr. Sangerovým sekvenovaním.

PGT-M je na našom pracovisku vykonávané nepriamou diagnostikou. Každý gén sa v bunke vyskytuje v 2 formách – alelách. Jedinec jednu alelu zdedí od otca a jednu od matky. Pomocou určitých markerov (značiek) odlišujeme tieto dve alely (haplotypy) a sledujeme, ktorá alela obsahuje mutáciu spôsobujúcu ochorenie. V súčasnej dobe používame analýzu s použitím STR (Short Tandem Repeat) markerov.

Vybrané dedičné ochorenia, ktoré je možné testovať pomocou PGT-M:

  • Spinálna svalová atrofia (SMA)

Prenášačom SMA je v strednej Európe zhruba každý 40. človek. Ide o nervovosvalové ochorenie, vedúce k postupujúcej slabosti pohybových a neskôr aj dýchacích svalov. Ľudia trpiaci touto chorobou prichádzajú o schopnosť pohybu a zároveň sa u nich stupňujú problémy s dychom, takmer vždy sú odkázaní na invalidní vozík. S ohľadom na variabilitu prejavujúcich sa príznakov je dĺžka  života postihnutého 1-50 rokov.

  • Dedičná hluchota

V prípade, že obaja partneri sú prenášačmi mutácie v génu pro Connexin 26, jedna štvrtina ich potomkov bude trpieť vrodenou hluchotou. Mutácia v génu pre Connexin 26 spôsobuje najväčšiu  časť geneticky podmienených strát sluchu. Frekvencia zdravých, heterozygotných nosičov tejto mutácie v počujúcej populácii v Európe je vysoká a dosahuje takmer 3 % (1:31).

  • Cystická fibróza (CF)

Cystická fibróza (ochorenie slaných detí) je najčastejším autozómovo recesívnym ochorením. Odhaduje sa, že prenášačom cystickej fibrózy je až každý 23. Slovák. Na vzniku CF sa podieľa viac než 600 rozdielnych mutácií v géne CFTR, ktoré sa môžu kombinovať, čo vedie k veľkej variabilite tohto ochorenia. V prípade, že sú obaja partneri prenášačmi rovnakej mutácie v géne CFTR, existuje vysoká pravdepodobnosť, že ich dieťa bude trpieť touto vážnou chorobou.

Postihnutí majú spravidla chronické ochorenie dýchacích ciest. Častou komplikáciou je tiež zlé trávenie potravy v dôsledku porušenej funkcie pankreasu, cukrovka, cirhóza pečene, osteoporóza a ďalšie. CF alebo i jej prenášačstvo môže byť príčinou neplodnosti u mužov. U žien s CF závisí plodnosť na celkovom zdravotnom stave.

  • Laktózová intolerancia cukru

Laktózová intolerancia je čiastočná alebo úplná neschopnosť tráviaceho traktu spracovávať laktózu-mliečny cukor.  Následkom je nadúvanie, hnačky, nevoľnosti a bolesti brucha. Podľa odhadov trpí touto poruchou 7-20 % populácie.

  • Duchennova svalová dystrofia (DMD)

DMD je choroba s väzbou na pohlavný chromozóm X. Príčinou tohto ochorenia je chýbajúca produkcia bielkoviny dystrofínu, ktorý je dôležitý pre správnu funkciu svalových buniek. Choroba postihuje výhradne chlapcov. Dievčatá sú spravidla iba prenášačkami, hoci aj u nich sa môžu výnimočne prejaviť miernejšie príznaky. Najneskôr okolo 13. roku sú chlapci odkázaní na invalidný vozík kvôli ochabnutosti svalov a medzi 20. až 30. rokom dochádza k ich predčasnému úmrtiu v dôsledku srdcovej alebo dychovej nedostatočnosti.

Kontaktný formulár

Kontaktní formulár
O akú službu máte záujem?
Scroll to Top