​Preimplantačné genetické testovanie (PGT) zahŕňa súbor molekulárno-biologických metód umožňujúcich popísať genetický stav embrya pred jeho vložením do maternice matky (embryotransferom). Najväčšou výhodou je zníženie rizika, že transferované embryo ponesie genetickú chybu.  Budúci rodičia potom nemusia byť vystavení dileme a psychickej záťaži vyvstávajúcej z rozhodovania o umelom prerušení tehotenstva, ktoré môže mať neblahý vplyv na zdravotný stav ženy aj jej budúcu schopnosť znovu otehotnieť.

PGT prináša tiež výhodu v znížení počtu transferov a v skrátení času potrebného k dosiahnutiu zdravého tehotenstva.

S odberom buniek pre PGT z embrya v štádiu blastocysty (5. – 6. deň vývoja embrya) sme začali v IVF ako jedni z prvých, máme teda dlhoročné skúsenosti, ktoré sú pre zachovanie jeho životaschopnosti úplne zásadné. Hlavnými výhodami vyšetrenia embryí až v štádiu blastocýst je ich minimálne poškodenie pri odbere buniek a väčšia efektivita vyšetrenia. Vyšetrujeme iba tie embryá, ktoré sa správne vyvíjajú a vďaka možnosti odobrania viacerých buniek je vyšetrenie aj presnejšie.

Podľa hľadanej genetickej chyby sa rozlišuje PGT-A, PGT-SR a PGT-M.

PGT-A: Preimplantačné genetické testovanie aneuploidií

PGT-A, predtým preimplantačný genetický screening (PGS), sa vykonáva v priebehu IVF a umožňuje pre zavedenie do maternice vybrať embryo s normálnym počtom chromozómov.

V SANATORIU Helios, spol. s r.o. je toto vyšetrenie vykonávané za použitia metódy Next Generation Sequencing (NGS). 

Odchýlky v počte chromozómov u vzniknutých embryí môžu spôsobiť zastavenie vývoja embrya v rôznych fázach vývoja, niekedy ešte pred jeho uchytením sa v dutine maternice, inokedy musí byť navrhnuté umelé prerušenie tehotenstva. Môže sa tiež narodiť dieťa postihnuté napríklad Downovým syndrómom. Zmyslom vyšetrenia je teda zvýšiť úspešnosť IVF cyklu a šancu na narodenie zdravého dieťaťa.

Kedy je vhodné vyšetrenie PGT-A*

Pokiaľ riešite niektorý z nasledujúcich problémov:

  • vyšší vek ženy (nad 35 let v dobe očakávaného pôrodu)
  • opakované spontánne potraty
  • pôrod dieťaťa alebo potrat plodu s chromozomálnou aneuploidiou
  • opakovaný neúspech IVF cyklov
  • andrologický faktor
  • zlé parametre spermiogramu
  • výrazne znížená integrita DNA u spermií
  • použitie spermií získaných pomocou MESA/TESE
  • chemoterapia alebo rádioterapia aspoň u jedného z partnerov v anamnéze

Techniky preimplantačného genetického testovania u nás dlhodobo zvyšujú úspešnosť pôrodov o viac než 30 %, preto doporučujeme toto vyšetrenie všetkým párom podstupujúcim IVF.

PGT-SR: Preimplantačné genetické testovanie štrukturálnych chromozómových chýb

PGT-SR (predtým PGS) sa vykonáva v prípadoch, kedy je u jedného či oboch partnerov preukázané nosičstvo chromozomálnej balancovanej translokácie, alebo iné štrukturálne prestavby chromozómov. V súčasnosti vyšetrujeme translokácie rovnako ako aneuploidie pomocou metódy NGS.

PGT-M – Preimplantačné genetické testovanie monogénnych chorôb

PGT-M (predtým PGD) je určené pre páry, u ktorých je preukázané riziko prenosu závažného genetického ochorenia, ktoré je spôsobené nefunkčností niektorého génu. Medzi najčastejšie choroby u nás patria tie, ktoré sú vyšetrované pri prediktívnom testovaní GEN-TEST 1. 

Partneri sa môžu o svojej genetickej záťaži dozvedieť pri spomínanom prediktívnom testovaní, skôr sa ale na nás obracajú páry, ktorým sa narodilo (a často bohužiaľ aj zomrelo) dieťa, u ktorého bolo preukázané závažné dedičné ochorenie.

Takéto páry sa v minulosti mohli rozhodnúť buď pre život bez detí alebo riskovať, že potomok ochorenie zdedí a po prenatálnom vyšetrení eventuálne tehotenstvo ukončiť.

Vďaka PGT-M majú nádej mať zdravé deti. Pomocou odberu buniek zo vzniknutých embryí a následným PGT-M vyšetrením sme totiž schopní určiť, či je testované embryo zdravé, je prenášačom choroby, alebo nesie genetickú záťaž spojenú s budúcim rozvojom konkrétneho monogénneho ochorenia.

Princípom PGT-M je použitie metód priamej a nepriamej DNA diagnostiky s využitím polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). 

O úhradách PGT-A/SR a PGT-M (predtým PGS a PGD) vyšetrení zdravotnými poisťovňami vás informujú naši lekári a koordinátorky IVF.

 * Prevzaté a upravené z: Doporučený postup č. 4: Doporučenie k preimplantačnému genetickému laboratórnemu vyšetreniu. 2017, SLG.

Kontaktný formulár

Kontaktní formulár
O akú službu máte záujem?
Scroll to Top