Preimplantačné genetické testovanie (PGT)

Preimplantačné genetické testovanie (PGT) zahŕňa súbor molekulárno-biologických metód, ktoré umožňujú popísať genetický stav embrya ešte pred jeho implantáciou do maternice (embryotransferom). Najväčšou výhodou je zníženie rizika, že prenášané embryo bude niesť genetickú chybu. Budúci rodičia tak nemusia čeliť dilemam a psychickej záťaži spätej s rozhodovaním o umelom prerušení tehotenstva, ktoré môže mať nepriaznivý vplyv na zdravotný stav ženy aj na jej budúcu schopnosť znovu otehotnieť.

PGT zároveň prináša výhodu v podobe zníženia počtu embryotransferov a skrátenia času potrebného na dosiahnutie zdravého tehotenstva.

S odberom buniek na PGT z embrya v štádiu blastocysty (5. – 6. deň vývoja embrya) sme v IVF začali ako jedni z prvých, máme teda dlhoročné skúsenosti, ktoré sú pre zachovanie jeho životaschopnosti zásadné. Hlavnými výhodami vyšetrenia embryí až v štádiu blastocysty sú – minimálne poškodenie embrya pri odbere buniek a vyššia efektivita vyšetrenia. Vyšetrujeme len embryá, ktoré sa správne vyvíjajú, a vďaka možnosti odobrať viac buniek je vyšetrenie aj presnejšie.

Podľa typu hľadanej genetickej chyby rozlišujeme PGT-A, PGT-SR a PGT-M.

PGT-A, predtým preimplantačný genetický screening (PGS), sa vykonáva v priebehu IVF a umožňuje na zavedenie do maternice vybrať embryo s normálnym počtom chromozómov.

V SANATÓRIU Helios sa toto vyšetrenie realizuje pomocou metódy Next Generation Sequencing (NGS).

Odchýlky v počte chromozómov u vzniknutých embryí môžu spôsobiť zastavenie ich vývoja v rôznych fázach, niekedy ešte pred uchytením v dutine maternice, inokedy je potrebné navrhnúť umelé ukončenie tehotenstva. Môže sa však tiež narodiť dieťa postihnuté napríklad Downovým syndrómom. Cieľom vyšetrenia je preto zvýšiť úspešnosť IVF cyklu a šancu na narodenie zdravého dieťaťa.

Techniky preimplantačného genetického testovania u nás dlhodobo zvyšujú úspešnosť pôrodov o viac než 30 %, preto toto vyšetrenie odporúčame všetkým párom podstupujúcim IVF.

PGT-SR (predtým tiež PGS) sa vykonáva v prípadoch, keď je u jedného alebo oboch partnerov preukázané nosičstvo chromozómovej balancovanej translokácie alebo inej štrukturálnej prestavby chromozómov. V súčasnosti vyšetrujeme translokácie aj aneuploídie pomocou metódy NGS.

PGT-M (predtým PGD) je určené pre páry, u ktorých je preukázané riziko prenosu závažného genetického ochorenia spôsobeného nefunkčnosťou konkrétneho génu. Medzi najčastejšie ochorenia u nás patria tie, ktoré sa vyšetrujú v rámci prediktívneho testovania GEN-TEST 1.

Partneri sa o svojej genetickej záťaži môžu dozvedieť práve pri tomto prediktívnom testovaní, častejšie sa však na nás obracajú páry, ktorým sa narodilo – a často, žiaľ, aj zomrelo – dieťa so závažným dedičným ochorením.

V minulosti mali takéto páry na výber: buď život bez detí, alebo riziko, že dieťa zdedí ochorenie. Po prenatálnom vyšetrení by v takom prípade bolo potrebné tehotenstvo ukončiť.

Vďaka PGT-M majú dnes páry nádej na zdravé deti. Odberom buniek zo vzniknutých embryí a následným PGT-M vyšetrením vieme určiť, či je embryo zdravé, či je prenášačom ochorenia, alebo či nesie genetickú záťaž spojenú s budúcim rozvojom konkrétneho monogénneho ochorenia.

Princípom PGT-M je využitie metód priamej a nepriamej DNA diagnostiky s použitím polymerázovej reťazovej reakcie (PCR).

O úhradách vyšetrení PGT-A/SR a PGT-M (predtým PGS a PGD) zo strany zdravotných poisťovní vás budú informovať naši lekári a IVF koordinátorky.

* Prevzaté a upravené z: Odporúčaný postup č. 4: Odporúčania k preimplantačnému genetickému laboratórnemu vyšetreniu, 2017, SLG.