Prediktívne genetické testovanie GEN-TEST 1

Genetické vyšetrenie je východiskovým bodom na objasnenie podstaty dedičného ochorenia. Ide o identifikáciu génov podmieňujúcich ochorenie a štúdium zmien v štruktúre týchto génov. Napriek tomu, že obaja partneri, ktorí chcú spoločne založiť rodinu, sú zdraví, môžu byť prenášačmi rovnakej recesívnej (skrytej) mutácie. V takom prípade existuje 25% riziko, že sa im narodí dieťa, ktoré bude celý život trpieť závažným ochorením. Odhaduje sa, že existuje viac než 1300 takýchto dedičných chorôb a riziko narodenia postihnutého dieťaťa je 25 % u obidvoch partnerov, ktorí sú prenášačmi skrytej mutácie

Ak by sa pri prediktívnom vyšetrení (ešte pred počatím) zistilo, že sú obaja partneri prenášačmi niektorej zo závažných porúch, je možné následne navrhnúť vhodné metódy pri umelom oplodnení, ktoré zabránia prenosu ochorenia na plod.

Jednou z týchto metód je tzv. GEN-TEST 1, pri ktorom sa testuje 13 génov súvisiacich so závažnými recesívnymi chorobami, ktoré sa v stredoeurópskej populácii vyskytujú najčastejšie. Ide napríklad o cystickú fibrózu, svalovú atrofiu alebo niektoré metabolické a krvné poruchy. Toto vyšetrenie zisťuje najčastejšie skryté zmeny (mutácie) génov u zdravých potenciálnych rodičov, ktoré môžu ovplyvniť zdravie ich potomkov. Ak sa ani u jedného z partnerov nenájdu mutácie v príslušných génoch, riziko narodenia postihnutého dieťaťa sa výrazne znižuje.

Základné vyšetrenie môže byť v konkrétnych prípadoch ešte rozšírené. Ak by testovaná osoba mala iný než stredoeurópsky pôvod, testovali by sa gény relevantné pre dané etnikum.

Na Slovensku je prenášačom SMA približne každý 41. človek. Ide o nervovosvalové ochorenie vedúce k postupujúcej slabosti pohybových a neskôr aj dýchacích svalov. Postihnutí strácajú schopnosť pohybu a zároveň sa u nich zhoršujú dýchacie ťažkosti. Takmer vždy sú odkázaní na invalidný vozík. Vzhľadom na variabilitu prejavov ochorenia sa dĺžka života postihnutých pohybuje od 1 do 50 rokov.

Ak sú obaja partneri prenášačmi mutácií v géne pre Connexin 26, jedna štvrtina ich potomkov bude trpieť vrodenou hluchotou. Mutácie v géne pre Connexin 26 spôsobujú najväčšiu časť geneticky podmienených strát sluchu. Frekvencia zdravých heterozygotných nosičov tejto mutácie v počujúcej populácii v Európe je vysoká a dosahuje takmer 3 % (1 : 31).

Cystická fibróza (ochorenie „slaných detí“) je najčastejšie autozomálne recesívne ochorenie na Slovensku. Odhaduje sa, že až každý 30. človek je prenášačom cystickej fibrózy. Na vzniku CF sa podieľa viac než 600 rôznych mutácií v géne CFTR, ktoré sa môžu kombinovať, čo vedie k veľkej variabilite tohto ochorenia. Ak sú obaja partneri prenášačmi rovnakej mutácie v géne CFTR, existuje vysoká pravdepodobnosť, že ich dieťa bude trpieť týmto závažným ochorením.

Postihnutí majú spravidla chronické ochorenie dýchacích ciest. Častou komplikáciou je aj zlé trávenie potravy v dôsledku porušenej funkcie pankreasu, cukrovka, cirhóza pečene, osteoporóza a ďalšie ochorenia. CF alebo aj jej prenášačstvo môže byť príčinou neplodnosti u mužov. U žien s CF závisí plodnosť od celkového zdravotného stavu.

Laktózová intolerancia je čiastočná alebo úplná neschopnosť tráviaceho traktu spracovávať laktózu – mliečny cukor. Následkom sú nadúvanie, hnačky, nevoľnosť a bolesti brucha. Odhaduje sa, že táto porucha postihuje 7 – 20 % populácie.

DMD je ochorenie viazané na pohlavný chromozóm X. Príčinou je chýbajúca produkcia bielkoviny dystrofínu, ktorá je dôležitá pre správnu funkciu svalových buniek. Ochorenie postihuje prevažne chlapcov. Dievčatá sú spravidla len nositeľkami, hoci aj u nich sa môžu občas prejaviť miernejšie príznaky ochorenia. Najneskôr okolo 13. roku života sú chlapci odkázaní na invalidný vozík pre ochabnutie svalov a dochádza k ich predčasnému úmrtiu medzi 20. až 30. rokom života v dôsledku srdcovej alebo respiračnej nedostatočnosti.