Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika zahŕňa súbor vyšetrení vykonávaných počas tehotenstva, zameraných na zachytenie vrodených vývojových chýb plodu.

Jej cieľom je získať informácie o aktuálnom stave a vývoji plodu a minimalizovať tak riziko narodenia postihnutého dieťaťa. Ani neustále sa vyvíjajúce metódy prenatálnej diagnostiky však nemôžu nikdy 100% zaručiť narodenie úplne zdravého dieťaťa.

Podľa spôsobu vykonania rozlišujeme vyšetrenia na neinvazívne a invazívne (najčastejšie vyšetrenie plodovej vody – amniocentéza).

Vyšetrenie kombinuje stanovenie biochemických ukazovateľov z krvi matky (HCG a PAPP-A) a ultrazvukové meranie znakov plodu (veľkosť plodu, hrúbka nuchálnej translucencie, prítomnosť nosnej kosti). Test je zameraný na vyhľadávanie najčastejších chromozomálnych a morfologických chýb plodu v období medzi 11. – 14. týždňom tehotenstva.

Test je efektívny a zachytenie porúch u plodu (najmä Downovho syndrómu) je až 95 %. Výpočet rozlišuje prirodzené a umelé oplodnenie a u nás je vykonávaný programom ASTRAIA.

Výsledok je negatívny, ak je riziko postihnutia plodu menšie ako 1:300 (napr. výsledok je 1:5000).

Pozitívny výsledok testu neznamená, že je plod skutočne postihnutý, iba že je vyššie riziko možného postihnutia. V takom prípade je vhodné po konzultácii s lekárom doplniť ďalšie vyšetrenia na potvrdenie alebo vylúčenie porúch u plodu. Je dôležité si uvedomiť, že aj pri negatívnom výsledku je odporúčané absolvovať ďalšie vyšetrenia (najmä ultrazvuk v II. trimestri) so zameraním na prítomnosť vývojových chýb plodu.

Výsledok screeningu I. trimestra je známy do týždňa a jeho výsledok je pacientke oznámený a vysvetlený pri konzultácii s lekárom. Podľa vypočítaného individuálneho rizika je navrhnutý ďalší postup.

Napriek preukázanej vysokej efektivite je toto vyšetrenie v súčasnosti v ČR považované za nadštandardné a nie je hradené zo zdravotného poistenia. Cena pre pacientku je 1 500 Kč, pričom väčšina poisťovní po predložení potvrdenia o zaplatení ponúka plné alebo aspoň čiastočné preplatenie nákladov.

Ide o tradičný tehotenský screening v II. trimestri, ktorý je hradený zdravotnou poisťovňou. Vyšetrenie zahŕňa stanovenie biochemických parametrov z krvi matky (HCG, AFP a E3) v 16. – 18. týždni tehotenstva. Podľa aktuálnych hodnôt je možné určiť riziko postihnutia plodu rozštepmi nervovej trubice a Downovým syndrómom.

V porovnaní so screeningom I. trimestra má tripple test relatívne nižšiu pravdepodobnosť zachytenia vrodených chýb plodu (až 70 %). Výsledky tripple testu je možné využiť na upresnenie výpočtu individuálneho rizika získaného pri screeningu I. trimestra (napríklad pri nejasnom výsledku).

Integrovaný screening spája výsledky predchádzajúcich testov (I. trimestra a tripple testu) a má najvyššiu schopnosť zachytiť vrodené chyby plodu. Na vyjadrenie rizika sa používa počítačový program (u nás ALPHA 8), ktorý využíva výsledky biochemických testov a ultrazvukového vyšetrenia získané v I. a II. trimestri tehotenstva.

Výsledky sú dostupné približne v 18. týždni tehotenstva.

Harmony je krvný test, ktorý vyhodnocuje riziko najbežnejších trizomií u plodu (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm) a posudzuje pohlavné chromozómy X a Y (ale neidentifikuje iné abnormality plodu).

Testovanie je založené na priamej analýze genetickej výbavy plodu z bežného odberu krvi matky. Vykonáva sa od 10. týždňa tehotenstva. Ponúka bezpečnú a spoľahlivú identifikáciu rizika závažnej vývojovej poruchy, a je tak alternatívou k invazívnym vyšetreniam.

Spoľahlivosť prenatálneho testu Harmony je vysoká (pre Downov syndróm viac než 99 %) a výsledky môžu byť k dispozícii už na konci prvého trimestra.

Ide o nadštandardné vyšetrenie, ktoré nie je hradené zdravotnými poisťovňami. Cena testu je 17 000 Kč.

Absolvovanie ultrazvukových vyšetrení je počas celého tehotenstva mimoriadne dôležité.

Viac o ultrazvukových vyšetreniach sa dozviete tu.

Invazívne vyšetrenia umožňujú definitívne vylúčenie chromozómovej odchýlky plodu.

Vykonáva sa medzi 15. až 24. týždňom tehotenstva u pacientok s vysokým rizikom prítomnosti chromozómových odchýlok u plodu, pričom ju indikuje lekár najmä na základe výsledkov neinvazívnych vyšetrení.

Ide o ambulantný zákrok, ktorý sa vykonáva bez potreby celkovej anestézie alebo miestneho znecitlivenia. Pod ultrazvukovou kontrolou sa cez brušnú stenu do maternice zavedie tenká, dlhá ihla, pomocou ktorej sa odoberie vzorka plodovej vody (približne 20 ml). Z buniek plodu, získaných z plodovej vody, sa následne vyšetruje genetická výbava plodu. Zo získanej vzorky je možné vykonať aj biochemické alebo mikrobiologické vyšetrenie.

Bezprostredne po výkone je pacientka prepustená domov, nutný je sprievod. V deň výkonu sa odporúča pokojový režim, v nasledujúcich 14 dňoch fyzické šetrenie.

Komplikáciou tohto výkonu môže byť strata tehotenstva (pri 0,5 – 1 % prípadov).

Výsledky vyšetrenia sú zvyčajne dostupné približne o 14 dní.