Dobrý deň, chcela by som sa opýtať, že či sa v rámci vyšetrenia genetiky páru robí aj vyšetrenie, ktoré by u manželského páru odhalilo prítomnosť ochorenia neurofibromatóza – NF1. Alebo je na to potrebné iné špeciálne vyšetrenie. Vyšetrenie na genetiku sme totiž mali, ale len s krátkym záverom pri každom z nás karyotyp 46 – ale my tomu vôbec nerozumieme. A ak sa tam toto vyšetrenie nerobilo, chceli by sme ho pred ďalším IVF ešte urobiť. Ďakujem.

Jaja

Dobrý deň, vyšetrenie karyotypu máte urobené, to ale nie je dostačujúce na diagnostikovanie ochorenia ktoré spomínate. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou určitého génu na dlhom ramienku 17. chromozómu. Na doporučenie vyšetrenia u vás alebo partnera je potrebné poznať bližšie súvislosti ohľadom výskytu ochorenia v rodine. Táto otázka je však určite na genetika. Momentálne v našom zariadení genetické vyšetrenia nerobíme. 

V prípade záujmu sa objednajte na konzultáciu a my vás odošleme za špecialistom – genetikom, ktorý určí ďalší vyšetrovací postup

MUDr. Katarína Starovecká