« späť
  / Aktuality / Novinka: realizujeme genetické vyšetrenie embryí
 

Preimplantačná genetická diagnostika a screening

Sanatórium Helios v Brne začalo ako prvé v Európe realizovať preimplantačnú genetickú diagnostiku/screening na 5-6 dňových embryách. Od roku 2012 realizujeme biopsiu blastocýst aj v Sanatóriu Helios v Martine. V súčasnosti realizujeme dostupné PGD/PGS vyšetrenia metódami FISH, aCGHPCR. Vďaka kvalitne zrealizovanému PGD/PGS zvyšujeme Vašu šancu na otehotnenie o viac ako 30%
 
Aký je rozdiel medzi preimplantačným genetickým screeningom (PGS) a preimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD)?
PGS je v podstate hľadanie akejkoľvek zmeny v genetickej výbave embrya. S využitím metód PGS kontrolujeme celú DNA po jej veľkých úsekoch na úrovni chromozómov alebo ich častí. Pre PGS sa používa technika Fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH), ktorá umožňuje analyzovať 5 chromozómov (13, 18, 21, X a Y) –odchýlky v počte týchto chromozómov vedú k samovoľnému potratu alebo k narodeniu dieťaťa s vážnym postihnutím. Najznámejší je Downov syndróm, v prípade ktorého je nadpočetným chromozómom chromozóm 21. Metóda FISH je ale postupne nahrádzaná technikou DNA čipov (aCGH), vďaka ktorej je možná analýza všetkých chromozómov. 
Naopak pri PGD ide o hľadanie konkrétnej genetickej zmeny – mutácie. Technika PGD je tiež určená rodičom, ktorí sú nositeľmi balansovanej  translokácie t.j. prestavby genetického materiálu medzi chromozómami. Práve im táto technika umožňuje výber embrya, ktoré neponesie nebalansovanú formu translokácie, teda formu spojenú s postihnutím potomka.
 
Prečo realizovať genetický skríning či diagnostiku?
Veľkú väčšinu reprodukčných strát (asi 80%) či samotné neuchytenie embrya v maternici môžu spôsobiť tzv. chromozomálne aberácie t.j. patologické zmeny v DNA embryí. Tie môžu vznikať nesprávnym delením buniek embrya z rôznych príčin. Tiež bolo dokázané, že počet chromozomálnych aberácii v zárodočných bunkách rastie s vekom. Metódy PGS sú preto veľkou pomocou pri výbere embrya bez týchto chromozomálnych aberácií, zvyšujú pravdepodobnosť jeho uchytenia a správneho vývoja v maternici. Metódy PGD pre zmenu umožňujú vylúčiť embryá nesúce konkrétnu zmenu v DNA, vedúcu k závažnému ochoreniu (v prípade monogénnych ochorení), alebo vylúčiť embryá nesúce nebalansované zmeny v DNA (v prípade translokácií).
Veľkým prínosom PGS/PGD je tiež finančná úspora. Na našom pracovisku využívame predĺženú kultiváciu, kedy do 5. alebo 6. dňa dorastú iba najkvalitnejšie embryá. Minimalizujú sa tak transfery embryí s chromozomálnymi aberáciami spojenými so samovoľnými potratmi. Nemalú rolu tiež hrá zníženie psychickej záťaže, ktorá je s asistovanou reprodukciou často spojená.
 
Mám istotu, že s využitím PGS/PGD budem mať zdravé dieťa?
Prínos techník PGS/PGD spočíva hlavne v možnosti výberu embrya a v zvýšení pravdepodobnosti otehotnenia. V jednom menštruačnom cykle ženy sa táto pravdepodobnosť pohybuje okolo 25% v závislosti od veku ženy. Vďaka technikám využívaným v PGS/PGD sa pravdepodobnosť otehotnenia zvyšuje v Sanatóriu Helios až na takmer 75% pri transfere jedného embrya. V prípade PGS je vybrané embryo bez veľkých zmien v genetickej výbave, predovšetkým teda zmien v počte chromozómov a ženy sa tak môžu vyhnúť zbytočným embryotransferom a následným reprodukčným strátám z dôvodu chýbania alebo naopak nadbytku chromozómov. 
V prípade PGD existuje až 95% pravdepodobnosť, že embryo nenesie konkrétnu chorobu , pre ktorú bolo vyšetrované alebo nenesie nebalansovanú translokáciu. Existuje však samozrejme možnosť, že počas vnútromaternicového vývoja dôjde k udalostiam, ktoré genóm ovplyvnia. Či už sú to rôzne infekcie alebo fyzikálne príčiny. Riziko narodenia dieťaťa s niektorou s vývojových chýb teda hrozí vždy. V ľudskej populácii ide asi o 3-5% živonarodených detí. Do týchto vrodených vývojových chýb sú započítané aj chyby menej závažné ako napr. ľahšie rázštepové chyby a pod.
 
V každom prípade je potrebné venovať veľkú pozornosť prenatálnemu skríningovému programu u ošetrujúceho gynekológa. Vďaka dobre prepracovanému systému prenatálnej starostlivosti v našej krajine sa riziko narodenia geneticky poškodeného potomka znižuje na najmenšie možné minimum.
 
Ako sa PGS/PGD realizuje?
PGS- FISH je viazané na umelé oplodnenie (IVF).
Po odbere vajíčok, ich oplodnení a po 5-6 dňovej kultivácii, je na vhodných embryách zrealizovaná biopsia (je odobraných niekoľko buniek) – viď video na YouTube
 
Tieto odbioptované bunky sú následne testované už dopredu vybranou technikou (FISH, aCGH, PCR). Zdravé embryá sú zavedené (transferované) pacientke do maternice alebo sú zamrazené a tak uchované pre ďalšie použitie.
 
 
Metódy PGD/PGS v Sanatóriu Helios dlhodobo zvyšujú úspešnosť o viac ako 30% - šanca na otehotnenie je teda až 75% pri jednom transfere jedného vyšetreného embrya.

Dlhodobé štatistiky dokazujú, že PGD/PGS a transfer embryí bez genetických abnormalít je zásadným prelomom v úspešnosti IVF cyklov. Rozdiel medzi biochemickým tehotenstvom (pozitívnym tehotenským testom) a klinickým tehotenstvom a akciou srdca sú len 2% (u embryí vyšetrených aCGH). Tehotenské straty sú teda veľmi často spôsobené genetickými chybami u embrya. 
 

Kontaktný formulár

Meno *:
Priezvisko *:
Telefón:
E-mail *:
O akú službu máte záujem?:
Napíšte číslicami "dvadsaťdva" *:
Pokiaľ chcete, napíšte nám ďalšie informácie či poznámky:
Chcem dostávať občasný emailový spravodaj s novinkami z oblasti umelého oplodnenia a tehotenstva.
* položky nutné k odoslaniu.
Odoslať!
Fotogalérie
Fotogaléria
Fotogaléria Sanatória Helios
prim. MUDr. Pavel Texl
prim. MUDr. Pavel Texl
Odborný garant
MUDr. Peter Krajkovič
MUDr. Peter Krajkovič
Vedúci lekár
Mgr. Jana Mikulová
Mgr. Jana Mikulová
Vedúca koordinátorka
MUDr. Martina Cuľbová, PhD.
MUDr. Martina Cuľbová, PhD.
Gynekológ
MUDr. Katarína Starovecká
MUDr. Katarína Starovecká
Gynekológ
Mgr. Tatiana Košarišťanová
Mgr. Tatiana Košarišťanová
Vedúca embryologického laboratória
MUDr. Benedikta Svitačová
MUDr. Benedikta Svitačová
Anesteziológ
Iveta Jamrišková
Iveta Jamrišková
Vedúca sestra
Mrazenie spermií pre onkologických pacientov zdarma!

Aktuality

2017-10-31

Mrazenie spermií pre onkologických pacientov zdarma!

SANATÓRIUM HELIOS V MARTINE ponúka všetkým pánom, ktorých čaká onkologická liečba, ZAMRAZENIE SPERMIÍ ZDARMA!

Viac

Prečo Sanatorium Helios

 
1

Skúsenosti

Naša práca je založená na dlhoročných skúsenostiach. Sanatórium Helios vzniklo v roku 2004 a bolo jedným z prvých centier na Slovensku zaoberajúcich sa diagnostikou a liečbou neplodnosti.

2

Spolupráca

Vďaka exkluzívnej licenčnej zmluve so spoločnosťou Genea máme k dispozícii najnovšie technológie dlho predtým, ako sa dostanú do komerčného použitia. Z tohto dôvodu získavame veľký náskok oproti iným centrám a dávame tým neplodným párom väčšiu šancu na úspech skôr ako ostatní.

3

Bezplatné konzultácie

Na rozdiel od iných centier u nás sú všetky konzultácie s našimi IVF špecialistami (lekármi, embryologičkami, andrologičkami či koordinátorkami) bezplatné.

4

Hľadáme riešenie

Vašu cestu za vytúženým cieľom nepredlžujeme neefektívnymi metódami. Od samého začiatku sa snažíme nájsť najúčinnejšie riešenie priamo pre vás.

5

Kvalita

Stojíme si za kvalitou stimulácie. Priebeh stimulácie pacientky je u nás dôkladne monitorovaný – počas stimulácie vykonávame minimálne tri kontroly zahŕňajúce ultrazvukové vyšetrenie a odbery krvi pre absolútne presnú kontrolu stimulácie.

6

7 dní v týždni

Fungujeme 7 dní v týždni, odber vajíčok a transfer embryí tak naplánujeme na optimálnu dobu na zachovanie ich kvality – vaša stimulácia nebude predčasne ukončená ani umelo predlžovaná.

7

Výber metódy

Podrobná analýza kvality spermií nám umožňuje výber metódy optimálnej pre oplodnenie vajíčok (takzvané klasické oplodnenie, ICSI, PISCI, IMSI).

8

Predĺžená kultivácia

Iba kvalitná predĺžená kultivácia nám umožňuje transfer kvalitných embryí v štádiu blastocýst.

9

Transfer jedného embrya

Striktne uskutočňujeme transfer jedného embrya. Nebojíme sa zavádzať iba jedno embryo, pretože si stojíme za kvalitou našej stimulácie. Vieme, že šanca na otehotnenie nerastie s počtom zavedených embryí, ale s počtom transferov.

10

Objednanie

Na objednanie sa na akékoľvek vyšetrenie, zákrok či konzultáciu v Sanatóriu Helios nepotrebujete odporučenie ani výmenný lístok od svojho ošetrujúceho lekára. Objednať sa môžete osobne, telefonicky, e- mailom alebo kontaktným formulárom, ktorý nájdete na tejto stránke.

11

Technológie

Nebojíme sa zmrazovania embryí, pretože vieme, že nami používaná technika zmrazovania embryá nepoškodzuje. Pri metóde, ktorá sa v súčasnosti používa na zmrazovanie embryí, neklesla úspešnosť v tomto roku pod 50%.

12

Metóda mrazenia

Vďaka dokonalo vyvinutej metóde mrazenia sa skutočnosťou stalo to, v čo mnoho ľudí celé roky iba dúfalo – vieme zamraziť vajíčka tak, že si svoju kvalitu zachovávajú aj po rozmrazení za niekoľko rokov.

13

Prví na Slovensku

Ako prví na Slovensku sme začali vykonávať preimplantačnú genetickú diagnostiku na 5-6-denných embryách – blastocystách. V súčasnosti robíme všetky možné PGD vyšetrenia metódami FISH, aCGH a PCR. Vďaka kvalitne vykonanému PGD zvyšujeme vašu šancu na otehotnenie o viac ako 15%.

14

Program darcovstva gamét

Máme dlhodobo budovaný program darcovstva gamét – vajíčok, spermií aj embryí. Vďaka rozsiahlej databáze darcov máme minimálne čakacie doby.

15

Kvalitná starostlivosť

Naša starostlivosť o vás nekončí úspešným embryotransferom. Radi sa o vás postaráme aj v priebehu tehotenstva – ponúkame rôzne tehotenské vyšetrenia, prenatálnu aj ultrazvukovú diagnostiku a poradňu pre rizikové tehotenstvo.